浙江新生兒篩查報告：3200余寶寶患先天代謝疾病

　　浙江省公布近13年新生兒篩查報告，3200余個寶寶患先天代謝疾病

　　孕媽媽缺鐵缺葉酸、甲狀腺功能低下、基因異常，都會讓寶寶智力受損

　　想讓寶寶聰明，別輸在孕產期

　　昨天，浙江大學醫學院附屬兒童醫院發布數據：浙江開展新生兒篩查13年來，共篩查了全省512多萬名新生寶寶，篩查率達98.44%。篩查發現兩類最多的先天性代謝疾病是甲狀腺功能低下和苯丙酮尿癥，累計發現3282位。其中甲狀腺功能低下的患兒有3054位，苯丙酮尿癥患兒有228位。

　　篩查結果顯示，去年杭州市共出生新生兒約10萬人，確診患甲狀腺功能低下的有61人，患苯丙酮尿癥的7人，患其他遺傳代謝性疾病18人。

　　浙醫兒院遺傳代謝科主任楊茹萊主任醫師說，前一種疾病與母親懷孕時甲狀腺功能低下有關，而后一種疾病與父母的基因異常有關。但寶寶只要出生后及時干預、治療，都可以像正常孩子一樣成長。但錯過7歲以內的最佳治療期，這兩種先天性疾病都會導致智力低下，成年后無法生活自理，需要別人終生看護。

　　許多先天缺陷，外表看不出來

　　距離孩子出生的時間越近，準媽媽們的焦慮就會越重：

　　“開始希望孩子是個漂亮的女娃娃;后來，希望她可以聰明、漂亮，有我的眼睛，他的鼻子;再后來，我只希望她四肢俱全，沒有缺陷。”杭州一位準媽媽在微博上的這段留言，引來很多網友的共鳴。

　　然而，我們怎么知道孩子是健康的?通過外表可以嗎?家住浙中農村的張女士已有兩個女兒，她昨天告訴記者：“千萬不要光看外表，不去做出生后的篩查!”

　　原來她生大女兒時，是順產的，很快就出院了。之后醫院通知她帶寶寶去做新生兒篩查，但她覺得女兒四肢俱全，五官端正，并無異常，想想就放棄了。但長到9個月的時候，她發現，女兒看起來不太機靈，木頭木腦的;拉出來的尿有股奇怪的臭味，頭發也變得黃黃的。張女士以為女兒發育晚，并沒有太在意。直到女兒3歲依然不會說話，路也走不穩，張女士這才著急地送女兒到浙江大學醫學院附屬兒童醫院看病。醫生明確診斷她女兒得了先天性疾病——苯丙酮尿癥，是因父母的基因異常造成的。

　　而苯丙酮尿癥是引起小兒智能發育障礙較為常見的原因之一。如果早期診斷，配合飲食治療，患兒不會留下智力低下的后遺癥，但張女士的女兒3歲時才被發現，即使經過治療，仍然會有智力殘障。

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