第二屆國際“罕見病”聯(lián)盟會議落幕

　　央廣網(wǎng)深圳11月9日消息(記者鄭柱子 通訊員劉旭林)為期三天的第二屆國際“罕見病”研究聯(lián)盟會議在深圳落下帷幕。600多位來自世界各地的業(yè)界領袖、臨床醫(yī)生、科研專家學者、藥廠企業(yè)高管、罕見病友匯聚一堂，創(chuàng)下了罕見病會議史上規(guī)模最大、參會人員最多、演講人員水平最高的會議紀錄。

　　罕見病，是一種流行率很低的疾病，正因為罕見，而鮮為人知，甚至知而無解。而就在本次大會上，華大基因院長王俊則給了罕見病另一種解讀。他認為，現(xiàn)在很多常見病在過去都是罕見病，而現(xiàn)在的很多罕見病在將來也會成為常見病。從這個角度來講，罕見病并不罕見。而2011年成立的國際罕見病研究聯(lián)盟的目標則正是找到所有罕見病的致病基因，找出罕見病的診斷、治療方法，讓罕見病不再罕見。

　　在本次大會上，參會的“罕見”人士就罕見病領域的臨床診斷及應用，跨領域研究及技術(shù)，罕見病治療的理論及方法，罕見病的教育及培訓等進行了精彩的演講和熱烈的討論。眾多罕見病類型，如出生缺陷、神經(jīng)障礙、代謝異常、免疫疾病、眼科疾病、生長發(fā)育異常、遺傳疾病以及藥物遺傳、遺傳咨詢等方面都被涉及。

　　在罕見病的臨床診斷和跨領域研究方面，華大基因已完成了4500個樣本的基因測序工作，共找出了63個新的致病基因，在世界權(quán)威雜志上發(fā)表了64篇文章。這些成果都顯示了基因組技術(shù)為罕見病研究帶來的突破。王俊指出，可以通過五個步驟來預防罕見病，即攜帶者篩查、植入前遺傳診斷、產(chǎn)前無創(chuàng)基因檢測、胎兒細胞無創(chuàng)基因檢測和新生兒篩查。

　　來自劍橋大學和桑格研究所的Willem Ouwehand則介紹了他們通過全基因測序技術(shù)以及表觀基因組學分析技術(shù)在罕見病方面的研究成果。他提及英國的10萬基因組研究項目，他們在NHS的資助下，預計在2018年，完成10萬樣本的基因組檢測，并表示，全基因組測序技術(shù)通過比對全部的基因組，能發(fā)現(xiàn)外顯子檢測技術(shù)所發(fā)現(xiàn)不了的新生突變。

　　據(jù)介紹，我國各類罕見病患者超過1000萬人，而全國范圍內(nèi)活躍的罕見病組織大概有50家。罕見病組織希望能為罕見病患者在物質(zhì)和精神上提供更多支撐，在社會上更好的生存及生活并活得更有價值。雖然目前還存在政策、人員及經(jīng)費等方面的諸多困難，但搭建罕見病信息平臺、建立罕見病組織發(fā)展網(wǎng)絡、開展罕見病宣傳教育、推動政策倡導和研究將是他們努力的方向。