威廉姆斯綜合癥聯誼大會在滬召開

　　近日，威廉姆斯綜合癥聯誼大會暨醫療教育交流會在上海陸家嘴世紀金融廣場召開。這是由兒童罕見病公益組織威廉寶寶關愛中心組織的一次由醫務人員和患兒家庭共同參加的會議。

　　本次會議有患兒才藝表演，醫務人員醫學知識介紹答疑等內容，患兒家長和社會各界人士交流了威廉姆斯綜合癥患兒的疾病特征及成長教育的艱辛，并就目前遇到的疾病、教育方面的困惑，向與會嘉賓提問，得到了專業人士的耐心解答。

　　威廉寶寶關愛中心是由這群威廉姆斯綜合癥孩子的親屬自發發起組成的民間組織，希望所有的威廉寶寶家庭都能夠團結起來像一家人一樣互幫互助，為了共同的使命而一起努力。

　　中國人民解放軍總醫院兒內科孟巖，上海兒童醫學中心心外科陸兆輝、社工部陳玉婷，浙江大學附屬兒童醫院陳維軍，復旦大學附屬兒科醫院新生兒科張旭東、兒童保健科李慧萍、分子診斷中心吳冰冰、神經科杜曉南，浙江紅十字會陳飛珍等參加會議并為患兒家長解惑。

　　威廉姆斯綜合癥聯誼大會，為一群同病相憐的罕見病家庭提供了一次敞開心扉的交流機會。出于對威廉寶寶的保護，家長們既希望社會能了解這樣一個群體并得到幫助，又擔心過度的曝光會令孩子遭到社會的歧視，給他們的成長帶來負面影響，所以參會家庭大部分是猶抱琵琶半遮面。通過此次大會，社會愛心人士的無私關愛，增強了他們面向社會的勇氣。

　　威廉寶寶關愛中心呼吁衛生醫藥部門，民政部門，教育部門，醫院，醫生，愛心企業，愛心人士等社會各界的朋友都能關愛幫助威廉寶寶們，關愛幫助罕見病群體。(吳曉光)

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　　威廉姆斯綜合癥是因第7號染色體長臂近端區域的缺失，缺失基因片段含20多個基因，這些基因異常導致了一系列的病理改變，大部分為散發病例，極少有家族史，其新生兒發病率約為1/20000到1/7500。威廉寶寶一般擁有共同的面容，精靈面容：朝天鼻，長人中，闊嘴，厚唇，小下巴，大耳朵，臉頰豐滿，眼皮浮腫。因為長得像小精靈，所以威廉寶寶也被稱為精靈寶貝，精靈寶寶。

　　他們很可愛，熱情、善良、喜愛音樂、熱愛生活，但同時因為先天基因缺陷，他們與生俱來與各種疾病問題相伴，如先天性心臟病，腎臟問題，血液問題，肌肉骨骼問題，疝氣問題，斜視弱勢問題，空間視覺問題，聽覺問題，牙齒問題，睡眠問題，徹夜哭鬧問題，喂養困難，身體發育遲緩，智力低于常人，學習困難等問題。