新臨床基因測序平臺獲批 基因檢測臨床大規模應用再進一步

　　經濟日報-中國經濟網北京7月9日訊（記者 朱國旺）7月7日，貝瑞基因宣布，其 NextSeq CN500基因測序儀的適用范圍已完成變更，成為可以落地醫療機構，且可以即刻開展大規模臨床基因檢測的NGS(二代測序技術，next generation sequencing)通用型平臺。

　　據了解，此次NextSeq CN500基因測序儀變更后的適用范圍為“用于人脫氧核糖核酸（DNA）測序，以檢測基因序列，這些基因序列變化可能導致存在疾病或易感性。該儀器在臨床上可用于與國家藥品監督管理部門批準的體外診斷試劑以及儀器配套的隨機軟件配合檢測，且不用于人類全基因組的測序或從頭測序”。

　　該適用范圍的變更，被國內基因測序行業譽為里程碑式的事件。“這次獲批是對基因檢測技術在臨床應用的巨大推動，也意味著NextSeq CN500已跨越NIPT進入更多疾病的領域”，貝瑞基因董事長高揚博士表示。目前在臨床上，多個疾病領域（腫瘤學、遺傳疾病、生殖健康等）迫切希望通過基因檢測進行臨床輔助診斷、疾病全程監控、疾病早篩、以及個體化用藥、生物制藥研發等，這一切應用的實現，都建立在這樣的基礎上：基因測序儀是否有資格應用于臨床；基因測序儀是否被臨床認可。因此當NextSeq CN500具備了這兩個條件，無疑夯實了貝瑞基因在產業鏈上游的地位，對于未來貝瑞基因業務增長將起促進作用。

　　通過研究基因組學實現腫瘤的精準治療和早篩早診，已經是國際公認的有效手段。因為這不僅可以極大地提高治療效率，同時也能夠極大地降低患者個人及社會的醫療負擔。在國內，基因檢測行業已經走出行業的初始發展階段，形成了一批行業龍頭。2016年3月，科技部首次召開了“國家精準醫療戰略專家會議”，成立了中國精準醫療戰略專家組，并計劃在2030年前投入600億元。

　　近幾年，基因檢測技術日漸完善，對疾病生物信息的認知迅速提高，基因檢測臨床應用場景也日漸清晰明了。據國家衛生健康委臨床檢驗中心李金明介紹，NGS的臨床應用目前在染色體非整倍體無創產前篩查（NIPS），胚胎植入前遺傳學篩查和胚胎植入前基因診斷，惡性腫瘤免疫治療基因突變檢測等領域。

　　“與研究相比，臨床應用對基因測序儀有著更獨特的要求。” 高揚解釋道，“由于臨床場景的特點，基因測序儀只有具備操作簡便、通量大、數據質量高、檢測成本低等優勢時，才可能被醫療機構大規模地采用，這也是為什么市場上的基因測序儀很多，但真正被一線醫療機構所接受的卻寥寥無幾。”

　　李金明提及，目前我國NGS應用面臨三個“前所未有”：一是檢測過程的復雜程度前所未有，二是對實驗室設計及環境條件要求之高前所未有，三是對人員的知識和能力的要求之高前所未有。同時在規范化及質量管理方面有五個不容易：分析前標本獲取、標本質檢、標本處理等質量保證不容易，室內質量控制不容易，實驗室質量評價/能力驗證的開展不容易，人員能力培訓不容易，結果解讀不容易。他說，這些工作的開展相當復雜，國際上沒有借鑒，只能靠我們自己一個一個來把它解決。

　　根據知名投行Piper Jaffray預測，到2026年，以基因檢測技術為核心的液體活檢將在全球達到326億美元的市場規模，包括腫瘤領域286億美元、無創產前診斷（NIPT）20億美元。也就是說，腫瘤領域的基因檢測市場規模為NIPT的十倍以上。